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数据库将整合来自临床测试实验室和数据库的数据。文学

发布:2018-05-18      点击:26

本周,美国国立卫生研究院(NIH)推出了一个名为ClinVar的新数据库,这将使医生的工作更容易。

NIH位于马里兰州的贝塞斯达,ClinVar集成了数十个现有的数据库。它还为临床检测实验室存放数据提供了一个中心位置,因为大部分数据通常都保存在实验室本身。这种信息汇总将加速临床医生的工作。

这些信息可以帮助临床实验室提高质量,并迅速研究新变种。 ClinVar建立在计算分析的基础上,使用标准术语来描述疾病。它允许研究人员将数据整合到自己的软件中,并支持搜索长列表的变体。

ClinVar已经包含了30,000个变体的数据,并且由于测序技术的转变,预计其将快速增长。研究人员通常仅用于筛选存在或不存在已知突变的DNA。然而,现在将整个相关基因进行测序变得越来越普遍,揭示了前所未有的可能有害的突变。 ClinVar有能力保存关于变体和疾病链接的详细信息,尽管它不会保存可能潜在识别患者的全基因组数据。

ClinVar的成功取决于数据的数量和质量,并担心ClinVar可能会破坏评估某种特定疾病变异的知名专家实验室。该数据可以在ClinVar免费获得,因此没有收入流设置支付专家审查数据,戴维Dimmock,领导在密尔沃基威斯康星医学院的全基因组测序项目。

[通过自然]